يعرف أي شخص شاهد فيلم “Unbreakable” أن بطل الرواية محصن ضد الكسر حرفيًا ، مما يعني أنه يمتلك عظام قوية جدًا لدرجة أنها لا تنكسر أبدًا.
ديفيد دن ، الذي لعبه بروس ويليس ، كان الناجي الوحيد من حادث قطار مروّع أدى إلى مقتل 132 راكبًا آخرين.
الآن، وهذا يبدو وكأنه خيال، ولكن ماذا لو قلنا لك أن حالة مماثلة موجودة في الحياة الحقيقية؟ تحمل عائلة في ولاية كونيتيكت طفرة جينية فريدة تجعل عظامها أكثر كثافة بثماني مرات من المعتاد.
ظهرت الحالة لأول مرة بعد أن خرج رجل من حادث سيارة سالماً.
في عام 1994 ، تعرض رجل لحادث سير كان من الخطورة بحيث يتسبب في حدوث عدة كسور. لكنه خرج منها بدون كسر عظم واحد! عندما نظر أخصائيو الأشعة في الأشعة السينية لعموده الفقري ، أصيبوا بالذهول لرؤية عظام كثيفة بشكل غير طبيعي. ثم تمت إحالة الرجل إلى مركز Yale Bone حيث وجد و أن عظام الرجل كانت أكثر كثافة بثماني مرات مما يجب أن تكون لرجل في مثل عمره. لم يفاجئ هذا الخبر الرجل الذي اعترف بأنه لم يكن قادرًا على البقاء طافيًا في الماء. فشل Karl Insogna من المركز الطبي في اكتشاف أي أعراض سلبية أو تقديم تشخيص مناسب ، فأرسله إلى المنزل.
بعد ست سنوات ، سمع Insogna أحد زملائه يذكر عائلة ذات كثافة عظام عالية بشكل غير عادي. بعد تتبع شجرة العائلة ، وجدوا أن الرجل من الحادث مرتبط بالفعل بالعائلة وأن لديهم جميعًا عظامًا كثيفة للغاية ، وفكوك مربعة ، لكن هياكل عظمية طبيعية بشكل عام.
كان يعتقد في البداية أن الكروموسوم 11 مرتبط بكثافة العظام غير الطبيعية. ومع ذلك ، وجد لاحقًا أنه طفرة جينية.
بعد دراسة حالة الأسرة بعناية ، قام Insogna وفريقه بإجراء اتصال بين الكروموسوم 11 وكثافة العظام العالية. ومع ذلك ، في ذلك الوقت ، لم يتمكن الفريق من تحديد تسلسل منطقة الكروموسوم. بحلول ذلك الوقت ، بدأ خبراء آخرون في دراسة الكروموسوم 11. اكتشف ماثيو وارمان من جامعة كيس ويسترن ريزيرف وفريقه طفرة جينية تُعرف باسم “LRP5”. نسبوا انخفاض كثافة العظام إلى هذه الطفرة. عند سماعه عن أبحاث Warman ، تساءل Insogna عما إذا كانت الطفرة نفسها يمكن أن تسبب أيضًا كثافة عظام عالية بشكل غير عادي. لذلك ، ركزوا انتباههم على LRP5 ، وكما توقعوا ، وجدوا الطفرة التي تسبب عظامًا شديدة الكثافة.
والمثير للدهشة أن مارك جونسون من مركز أبحاث هشاشة العظام في أوماها قد اكتشف بالفعل هذه الطفرة أثناء دراسة عائلة تعاني من نفس الحالة. وعثروا على 21 من أفراد الأسرة ، سبعة منهم يعانون من ارتفاع شديد في كتلة العظام في الورك والعمود الفقري وأجزاء أخرى من الجسم. تم العثور على تسعة منهم فقط لديهم كثافة عظام طبيعية. وفقًا للنتائج التي توصلوا إليها ، فإن كثافة العظام تأتي من اضطراب جيني. بعد تحديد موقع هذا الجين ، اكتشفوا الطفرة المحددة التي تسببت في زيادة كثافة العظام عدة مرات عن المعتاد.
ووجدت الدراسة أيضًا أن الطفرة تعطل بالفعل الأداء الصحيح لمسار إشارات Wnt ، مما يؤدي إلى تكوين عظام سريع. يمكن أن تساعد الأبحاث الإضافية حول هذا الموضوع العلماء أيضًا على تطوير علاج وربما الوقاية من هشاشة العظام.
الزرقة: لماذا تتحول أصابعك إلى اللون الأزرق
23 views
